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Hallan nueve genes que son claves en el cáncer de mama

By February 1, 2021 No Comments

En el trabajo internacional participan Carracedo, Gago y Castelao // Estudiaron pacientes gallegas // Gran avance para predecirlo

Acaban de publicarse nuevos e importantes hallazgos en cáncer de mama. La revista New England Journal of Medicine, líder en el campo de la medicina, saca en sus páginas un trabajo con participación gallega: Manuela Gago y Ángel Carracedo, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y la Fundación Galega de Medicina Xenómica; y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

Este equipo dirige el consorcio gallego de cáncer de mama Breogán (BREast Oncology Galicia Network), que ha participado en este esfuerzo internacional en la genética del cáncer de mama, estudio del que han formado parte pacientes gallegas, y que ha confirmado la importancia de nueve genes clave en la predicción del riesgo de cáncer de mama.

El estudio ha concluido que estos nueve genes son los más útiles, desde el punto de vista clínico, para su inclusión en tests de predicción de riesgo y para mejorar el consejo genético a pacientes y familiares.

Hasta hace poco, a las personas que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama se le realizaban exámenes genéticos que incluían un número limitado de genes. Las nuevas tecnologías han permitido añadir nuevos genes a estos tests.

De entre todos los genes implicados, BRCA1 y 2 son los que confieren un mayor riesgo, aunque solo explican una proporción muy reducida de los casos de cáncer de mama. Existen otros genes implicados, pero hasta la actualidad no se sabía con exactitud la importancia de cada uno.

Definir con precisión cuáles son los genes principales que causan cáncer de mama ha sido el objetivo de este estudio, que ha confirmado como principales los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. El riesgo asociado con varios de ellos ya se conocía con anterioridad, pero el riesgo asociado con otros como RAD51C, RAD51D y BARD1 no estaba tan bien establecido. Los genes ATM y CHECK2 fueron asociados de manera más sólida con el riesgo de cáncer de mama de receptores de estrógeno positivos y los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C y RAD51D con el cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos.

113.000 MUJERES. En el trabajo, perteneciente al proyecto europeo Bridges (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), se han estudiado 113.000 mujeres de todo el mundo, 60.000 con cáncer de mama, incluidas pacientes gallegas del consorcio Breogán que cuenta con muestras de sangre, orina y tejido tumoral. Permitió la realización de estudios genéticos y proteómicos, y dio datos sobre factores de riesgo y variables clínico-patológicas de 2.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama de las áreas sanitarias de Vigo y Santiago. Además, cuentan con otras dos mil libres de esta dolencia oncológica.

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